Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) touche-t-il plus les garçons ou les filles ? Selon une nouvelle étude de cohorte prospective populationnelle suédoise, les taux d’incidence selon le sexe tendent à se rapprocher à mesure que les enfants grandissent, et la parité pourrait même être atteinte vers l’âge de 20 ans.

« Ces données s’inscrivent dans une tendance observée dans la littérature depuis une dizaine d’années », explique la D^re Dominique Cousineau, pédiatre spécialisée en développement de l’enfant au CHU Sainte-Justine et professeure agrégée à l’Université de Montréal, qui n’est pas surprise des résultats de l’étude1 publiée dans le BMJ.

Pour la pédiatre, cette tendance vers l’équilibre dans les diagnostics met toutefois en relief l’importance pour les médecins de prendre conscience des biais qu’ils pourraient avoir au moment de rencontrer les enfants et leurs parents.

Dans le cadre de cette étude, les chercheurs ont examiné l’évolution du rapport garçons-filles dans l’incidence de l’autisme sur 35 ans, en interreliant différents registres nationaux suédois, comme le registre médical des naissances et le registre national des patients, à partir desquels ont été extraits les diagnostics de TSA.

Au total, 2 756 779 enfants nés entre 1985 et 2020 ont été inclus dans l’analyse, qui repose sur plusieurs cohortes de naissance successives. Il a donc été possible de mesurer l’incidence non seulement en fonction de l’âge des enfants, mais aussi en fonction des époques.

« C’est vraiment un nombre important d'individus, ça contribue à la validité de l’étude », note la D^re Cousineau.

Les dernières analyses montrent un rapprochement marqué des taux d’incidence entre les sexes en fonction de l’âge du diagnostic et au fil du temps, du moins en Suède.

Pour la période allant de 2020 à 2022, la plus récente de l’étude, le rapport garçons-filles demeure élevé (4,0) chez les enfants ayant reçu un diagnostic entre 0 et 4 ans. Ce rapport diminue toutefois rapidement : il atteint 2,9 chez les 5-9 ans, puis 1,3 chez les 10-14 ans. À l’adolescence, il passe sous la parité, avec un rapport de 0,7 chez les 15-19 ans (400 cas par 100 000 garçons, contre 603 cas par 100 000 filles), puis de 0,8 chez les 20-24 ans. Le rapport cumulé garçons-filles atteint 1,2 à l’âge de 20 ans et, selon les projections des chercheurs, il pourrait atteindre la parité dans les cohortes récentes.

L’étude brosse ainsi un portrait très différent de celui observé dans les cohortes plus anciennes. De 1985 à 2004, par exemple, les rapports garçons-filles sont demeurés entre 2,1 et 4, peu importe le groupe d’âge.

Notons cependant que l’étude comporte plusieurs limites. Les résultats pourraient notamment être influencés par les changements dans les critères diagnostiques et l’intégration, après 2001, des diagnostics posés en consultation externe au registre national suédois.

De plus, la cohorte n’inclut que des enfants dont les deux parents sont nés en Suède. Ce choix assure une certaine homogénéité, mais il limite également la généralisation des résultats à d’autres populations.

L’étude publiée dans le BMJ semble indiquer que les filles reçoivent un diagnostic de TSA plus tardivement que les garçons.

Différentes raisons peuvent expliquer ce décalage. « Chez les filles, il y a parfois un camouflage qui retarde leur diagnostic, explique la D^re Cousineau. Les filles apprennent davantage à imiter ce qui est considéré comme socialement acceptable, elles passent donc plus facilement sous le radar. »

Par exemple : au lieu de montrer des intérêts spécifiques plus inhabituels, comme d’apprendre le nom de tous les dinosaures, une fille pourrait s’intéresser avec passion à quelque chose de plus attendu. « Si on demande à une fille ce qui l’intéresse, elle pourrait répondre le maquillage. Mais ce que sa réponse ne dit pas, c’est qu’elle s’y intéresse avec une grande intensité, et avec un niveau de perfectionnisme très élevé », illustre la pédiatre.

Le camouflage a toutefois ses limites. À mesure que les exigences sociales augmentent, certains signes deviennent plus apparents. « Les filles ressentent également la souffrance qui accompagne souvent un diagnostic de TSA, et à l’adolescence, elles sont mieux équipées pour l’exprimer », souligne la D^re Cousineau.

Les auteurs de l’étude évoquent également des enjeux liés aux critères diagnostiques et à leur application. « Les outils de diagnostic ont été mis au point à partir de cohortes de garçons, rappelle la D^re Cousineau, ce qui pourrait nuire à la reconnaissance des manifestations d’un TSA chez les filles. »

Enfin, l’évolution des pratiques diagnostiques pourrait également jouer un rôle. « L’augmentation récente de l’incidence chez les filles a été liée à l’élargissement des critères diagnostiques », notent d’ailleurs les auteurs.

Pour les médecins de première ligne, les résultats invitent d’abord à revoir certaines idées reçues. « Cette compréhension du TSA chez les filles est quand même récente, il est normal que ces résultats étonnent certains médecins », estime la D^re Cousineau.

En pratique, il faut notamment porter une attention particulière aux différentes présentations du TSA. « Les manifestations chez une fille peuvent être interprétées différemment, parce que nos attentes envers elles ne sont pas les mêmes qu’envers les garçons », explique la pédiatre, pour qui un comportement d’isolement pourrait par exemple être interprété comme plus naturel chez une fille.

« Culturellement, on n’a pas les mêmes attentes envers les filles et les garçons. Heureusement, ça tend à changer », conclut la D^re Cousineau.

Bibliographie

1. Fyfe C, Winell H, Dougherty J et coll. Time trends in the male to female ratio for autism incidence : population based, prospectively collected, birth cohort study. I 2026 ; DOI : 10.1136/bmj-2025-084164